Keď mala dcéra Donny Appel, Ashley, šesť rokov, došla do obchodu a kúpila si fialové šaty so zodpovedajúcou bariérou. Nebolo to na oslavu narodenín priateľa alebo na oslavu triedy. Bolo to pre ich poslednú návštevu v Národných ústavoch zdravia.
Bolo to 1993 a cestovali z domu na Long Island do Bethesdy v Marylande každý druhý mesiac v priebehu dvoch rokov, keď sa Ashley stala „indexovým prípadom“ NIH - alebo prvým dokumentovaným prípadom - pre Hermansky-Pudlak. syndróm. HPS je zriedkavá genetická porucha poznačená albinizmom, poruchou zraku, predĺženým krvácaním a niekedy pľúcnou fibrózou - smrteľným ochorením pľúc.
"Bolo to ako dvojročné konkurz, " spomína si Donna. Neexistoval žiadny liek na HPS (ešte stále neexistuje) a NIH sa zatiaľ nezaviazal robiť žiadny výskum.
V ten deň by Ashley videla desiatky lekárov na veľkých kolách. Fialové šaty sa môžu zdať ako triviálne detaily, ale Donna sa snažila urobiť všetko, čo je v jej silách, aby presvedčila týchto ľudí, aby študovali túto chorobu a pomohli jej nielen jej dcére, ale aj niekoľkým ďalším rodinám, ktoré ich už našli prostredníctvom siete, ktorú si našla. Začalo by sa - a stovky ďalších, ktoré tak ešte neurobili.
„Boli sme v dvojročnom období, keď sme pre túto celú populáciu zmenili, “ hovorí. Keby ich úsilie nevyšlo, liek by sa cítil ešte nepolapiteľnejšie. A tak to vyzeralo, akoby sa počítala každá návšteva, každá interakcia a každé milostivé „ďakujem“. Ashley sa stala indexovým prípadom choroby a jej matka sa stala jej prvou aktivistkou ako zakladateľkou siete HPS, prvej neziskovej organizácie venovanej podpore ľudí s HPS a obhajovaniu liečby. O viac ako dve desaťročia neskôr je stále jediný.
A práve toto vákuum prinútilo Donnu, aby po 20 rokoch práce ako registrovaná zdravotná sestra vykonala neočakávanú zmenu v kariére. Keď bola diagnostikovaná Ashleyová po 18 mesiacoch, ani lekári o HPS nevedeli takmer nič. Niekoľko mesiacov potom, keď Donna našla detskú postieľku naplnenú krvou z batoľatovej plienky, sa ona a jej manžel začali cítiť, akoby založenie tejto organizácie bolo rozhodnutím o živote alebo smrti.
"Nechcel som sedieť a nechal nás, aby sa to stalo, " hovorí Donna. „Musím sa to pokúsiť opraviť. A nechcel som, aby to len prišlo a dalo moju dcéru. “Ale nejde len o jej dcéru. "Boli sme tak vystrašení Ashleyovou skúsenosťou, keď mala dve roky - a boli sme tak izolovaní." Ona a jej manžel "si nedokázali predstaviť žiadnu inú rodinu, ktorá by to robila sama, " dodáva. "Chceli sme sa ubezpečiť, že nikto to nebol sám."
Začalo to vystúpením na talk show Sally Jessy Raphael a zoznammi v adresároch časopisov. Dnes má sieť register obsahujúci viac ako 1200 ľudí s HPS a prostredníctvom diagnostiky a jej následkov podporuje mnoho z nich a ich rodiny. Členovia sa stretávajú na výročných konferenciách, z ktorých prvá sa konala v Appellinovom dome predtým, ako sa udalosti stali príliš veľkými a museli sa presunúť do hotela. Každý rok a novšie ročné návštevy Portorika (kde je choroba omnoho častejšia) sa každoročne koná vianočný benefičný koncert a fundraiser na festivale Oyster na Long Islande. Úsilie siete viedlo k výskumu na NIH a inde.
„Chápem, že nie som výskumný pracovník, nie som vedec, nie som vývojár liekov vo farmaceutickej spoločnosti. Som vypravovateľ, “hovorí Donna. „Mojou úlohou teda je zabezpečiť, aby pôda bola úrodná. Ako to, čo sa stane, ak budeme zajtra vyliečiť. Sú moji ľudia pripravení na drogovú skúšku? “
Donna má teraz štyroch zamestnancov. Ale byť prvým aktivistom a zakladateľom jedinej organizácie prichádza s veľkým tlakom. Približne tri roky od jej posledného rozhovoru s ňou došlo k 11 úmrtiam. Je to ako strata prvej generácie, hovorí, keď tí, ktorí v 40. rokoch podľahli pľúcnym chorobám.
„Nie je to ťažké len preto, že sledujete, ako vaši priatelia zomierajú, ale je to ťažké aj preto, že ste zakladateľom organizácie, ktorá sa snaží nájsť liek, “ hovorí Donna, ktorá bola po dva a pol desaťročia nerozhodným vodcom siete. "Takže sa cítiš, akoby si ich prepustila, mám pocit, že som ich matky prepustila, " hovorí. "Intelektuálne viem, že nie som výskumný pracovník alebo osoba, ktorá príde na odpoveď, ale ja som osoba, od ktorej dostali nádej a ktorú nemohla poskytnúť, " dodáva. "Mali sme to vyliečiť." Mali sme byť bez práce. “
Toto je aktualizácia, ktorú Donna začína, pretože, ako hovorí, vždy rada končí pozitívnou poznámkou. A je tu aj veľa dobrých správ. Pol tucta výskumných centier - v New Yorku, Nashville, Bostone, Chicagu, Jacksonville a Cincinnati - vidí pacientov s HPS ako súčasť štúdie zameranej na identifikáciu skorých markerov a príčin smrteľnej choroby pľúc, hoci nábor účastníkov bol pomalší ako dúfali. Sieť pracuje na vytvorení individuálnych výskumných plánov pre svojich členov, takže vie, kto sa chce zapojiť a ako. A na 25. výročnej konferencii v marci uľahčil zber vzoriek pre výskumných pracovníkov z piatich rôznych akademických inštitúcií.
"Veda nie je pripravená, kým nie je pripravená, " hovorí Donna. "Musí to stekať." Musí mať svoju sezónu. A musíte urobiť všetko, čo môžete, aby ste dosiahli úrodnú pôdu. “
Donna by vám to asi nikdy nepovedala, ale iní by šťastne: Je to veľká vďaka jej úsiliu - a úsiliu siete, ktorú vytvorila, ostatným aktivistom, ktorých inšpirovala, a výskumníkom, ktorých informovala a presvedčila - že veda urobila obrovskú kráča smerom k pripravenosti. A keď je, je to kvôli nej pôda úrodná.